Scoperto in Italia il gene che provoca l’autismo e le disabilità intellettive. A individuarlo i ricercatori del Dulbecco Telethon Institute e dell’Ospedale San Raffaele di Milano.

Gli studiosi, infatti, hanno delineato il meccanismo con il quale una proteina causa un difetto di comunicazione tra le cellule nervose, con conseguente autismo e disabilità di tipo intellettivo. Lo studio italiano è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications e rappresenta una vera e propria novità nello studio delle malattie intellettive.

La proteina che agisce nel paziente sposta, per dirla in parole povere, i recettori dei neuroni verso le sinapsi. Il gene, poi, va a produrre la proteina RAB39B che, se risulta mancante, mette in atto un’alterazione nella comunicazione tra le cellule nervose. Ciò provoca, come potrete immaginare, un difetto cognitivo nei pazienti affetti, per l’appunto, da autismo e disabilità intellettive.

Come spiega Patrizia D’Adamo, che è a capo del gruppo di ricerca, “L’individuazione di questo meccanismo è fondamentale per capire dove e come agire per ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell’impulso tra due neuroni. Il passo successivo sarà creare un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale“.

L’autismo colpisce circa il 3% dei bambini, come spiegano i ricercatori: tale malattia provoca nei piccoli una riduzione delle funzioni cognitive, comunicative e sociali, proprio perché manca il collegamento e la comunicazione tra le varie cellule nervose. Tale disabilità può insorgere anche per motivi ambientali, anche se, va sottolineato, essa è una caratteristica clinica presente in oltre 750 sindromi genetiche.

Lo studio è stato reso possibile grazie alla Fondazione Telethon, Italy (TCP04015), Jerome Lejeune Foundation, France (776) and F. Hoffmann La Roche post-doc program, Switzerland (RPF 138).

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